刘梦潇 1,2 , 庞秀红 1,2
  • 1. 泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科(江苏泰州  225300);
  • 2. 大连医科大学研究生院(辽宁大连  116027);
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电压门控氯离子通道 7(chloride voltage-gated channel 7,CLCN7)基因突变可使陷窝内酸化不能,造成骨溶解障碍,从而导致以全身骨密度增高为特征的骨硬化症及溶酶体储积疾病等。而硬化骨压迫损伤神经、中耳负压及耳硬化等均可导致耳聋。该文将介绍 CLCN7 基因及 CLCN7 蛋白结构功能、骨溶解过程(包括破骨细胞简介和骨溶解机制)、骨硬化症、CLCN7 基因突变致骨硬化症的机制及其治疗以及骨硬化症与综合征性耳聋,以期为临床诊断及治疗提供依据。

引用本文: 刘梦潇, 庞秀红. 电压门控氯离子通道 7 基因致综合征性耳聋相关骨硬化症机制的研究进展. 华西医学, 2021, 36(4): 529-534. doi: 10.7507/1002-0179.202007228 复制

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